печать

№7251 КардиоГенетика Тромбофилия

 

Тромбофилия - это патологическое состояние системы кровеносных сосудов, которое возникает на фоне нарушения состава и свойств крови, в результате чего могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Причинами данного заболевания могут быть:

  • генетическая патология клеток;
  • приобретенная патология клеток;
  • пороки свертывающей системы крови.

В развитии наследственной тромбофилии участвуют гены факторов свертывания крови, фибринолиза, ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты. Если в данном обмене возникают нарушения, это приводит к атеросклеротическим и тромботическим поражениям сосудов, нарушению фолатного цикла.

Классификация болезни:

  • Гематогенная тромбофилия – самый опасный вид, особенно для беременных.
  • Сосудистая – атеросклероз, васкулит.
  • Гемодинамическая, связанная с нарушением в системе кровообращения.

Значение анализа

Современный анализ на тромбофилию дает возможность установить врожденный характер склонности к тромбозу. В качестве диагностических тестов, как правило, применяют варианты, основой которых является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Оптимизированная пцр тромбофилия – лабораторный тест, который обладает специфичностью, чувствительностью, воспроизводимостью.

Анализ на генетическую тромбофилию дает возможность на раннем этапе выявлять группу риска, вносить соответствующие коррективы в лечение.

Полиморфизм генов не обязательно приводит к состоянию болезни, в большинстве случаев нужны провоцирующие факторы:

  • хирургическое вмешательство,
  • иммобилизация,
  • беременность,
  • послеродовый период,
  • опухоли,
  • последствия травмы и т.д.

В качестве материала для исследования берется щечный (буккальный) эпителий, венозная кровь на тромбофилию.

Как правило, обследование на тромбофилию специальной подготовки не требует.

Тромбофилия и беременность

Для женщины при наличии тромбофилии важно планирование беременности, чтобы с помощью профилактики уменьшить риск развития тромбозов. Если анализ на тромбофилию при беременности подтвердил диагноз, то курс терапии назначается гинекологом, генетиком и геммологом. Обычно, это: медикаментозная терапия, диета и режим.

Расшифровка заключения, выдаваемого пациенту после сдачи теста, содержит:

  • перечень генов предрасположенности, включенных в анализ крови на тромбофилию;
  • выявленные случаи мутаций и полиморфизма;
  • генотип пациента по каждому генетическому маркеру;
  • аллельный статус генотипа.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии или об ее отсутствии, о степени риска появления тромбоза.

Лаборатория ИНВИТРО гарантирует получение качественных, достоверных результатов исследований, которые выполняются на современном оборудовании специалистами высокого класса.

Цена 1 260 грн.

Срок исполнения
указанный срок не включает день взятия биоматериала
до 11 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь
Метод определения
ПЦР в режиме реального времени.