Вибрати місто: Олександрія

    Ваше місто: Ви перебуваєте в місті: Олександрія

    Вибрати інше
    Від обраного міста залежать ціни та способи оплати.
    РУС
    0 (800) 50-90-90 Безкоштовно на території України
    Зверніть увагу!
    Шановні пацієнти! Звертаємо вашу увагу на зміни в графіках роботи медичних офісів та обмеження щодо прийому біоматеріалу на період карантину. Детальну інформацію дізнавайтесь за телефоном гарячої лінії 0800-50-90-90 (дзвінки на території України безкоштовні).
    ×

    Розгортуне обстеження генів системи гемостаза ( схильність до розвитку судинних тромбозів). Поліморфізми (12): F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, PAI-1, MTHFR (677 и 1298), MTR, MTRR.

    Описання
    Досліджуваний матеріал Цільна кров (із ЕДТА)
    Розширене дослідження генів системи гемостазу: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1.

    Комплексне дослідження генетичних факторів ризику розвитку порушень в системі згортання крові та фолотному циклі (без заключення лікаря-генетика).

    Різного роду зміни в генах системи гоместазу та циклу обміну фолатів спонукають до розвитку великого числа патологічних станів: інфаркти, інсульти, тромбоемболії, кровотечі, патологія вагітності та пологів, ускладнення післяопераційного періоду і т.д. Профіль включає дослідження основних поліморфізмів в генах системи гемостазу і фолатного циклу:

    1. F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963), 
    2. F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025), 
    3. MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133), 
    4. MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131), 
    5. MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
    6. MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394), 
    7. F13 с.103G>T (I63Т; rs5985), 
    8. FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790), 
    9. ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643), 
    10. ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918), 
    11. F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046), 
    12. PAI-1 (SERPINE1) –675 5G>4G (rs1799889).
    Ген F2 кодує амінокислотну послідовність білка протромбіну. Поліморфізм F2 c.*97G>A призводить до підвищеної експресії генів. Клінічно несприятливий варіант поліморфізму (c. * 97A) успадковується за аутосомно-домінантним типом. Наявність поліморфізму F2 c. * 97G> A в гомозиготній або гетерозиготній формі значно (в 3 і більше разів, а на тлі куріння - в 40 і більше разів) збільшує ризик виникнення венозних тромбозів, в тому числі, тромбозів судин мозку і серця, особливо в молодому віці. У пацієнтів-носіїв даного поліморфізму підвищений ризик розвитку тромбоемболії після хірургічних втручань. Прийом оральних контрацептивів у даної групи осіб також збільшує ризик тромбозів (відносний ризик розвитку тромбофілії та венозної тромбоемболії у гетерозиготних носіїв поліморфізму c. * 97G> A зростає в 16 разів).

    Ген F5 кодує амінокислотну послідовність білка проакцелерина - коагуляційного фактора 5. Нуклеотидна заміна c.1601G> A («мутація Лейден») призводить до амінокислотної заміни аргініну на глутамін в позиції 534, що надає стійкості активній формі проакцелерина. Клінічно це проявляється рецидивом венозних тромбозів і тромбоемболією. Наявність поліморфізму в гомозиготній або гетерозиготній формі значно (в 3 і більше разів, а на тлі замісної гормонотерапії або приймання оральних контрацептивів - в 30 і більше разів) збільшує ризик венозних тромбозів. Ризик інфаркту міокарда збільшується в 2 і більше разів, ризик розвитку патології вагітності (переривання вагітності, прееклампсія, хронічна плацентарна недостатність і синдром затримки росту плода) збільшується в 3 і більше разів.

    Також, пацієнти, які є одночасно носіями поліморфізму c.*97G>A гена протромбіну та «мутації Лейден», більшою мірою ,схильні до ризику розвитку тромбозів та тромбоемболії.

    Ген MTHFR кодує амінокислотну послідовність ферменту метілентетрагідрофолатредуктази, що грає ключову роль в метаболізмі фолієвої кислоти. Поліморфізм c.665C> T гена MTHFR пов'язаний із заміною нуклеотиду цитозину (С) на тимін (Т), що призводить до амінокислотної заміни аланіну на валін в позиції 222. Варіант c.665Т пов'язаний з чотирма групами мультифакторіальних захворювань: серцево-судинними, дефектами розвитку плода, колоректальною аденомою і раком молочної залози і яєчників. У жінок з генотипом c.665Т / Т дефіцит фолієвої кислоти під час вагітності може призводити до вад розвитку плоду, в тому числі не зарощенню нервової трубки. Несприятливий вплив варіанта c.665Т- залежить від зовнішніх чинників: низький вміст в їжі фолатів, куріння, вживання алкоголю. Поєднання генотипу c.665Т / Т і папіломавірусної інфекції збільшує ризик цервікальної дисплазії. Призначення препаратів фолієвої кислоти може значно знизити негативний вплив даного варіанту поліморфізму.

    Поліморфізм MTHFR c.1286A> C пов'язаний з вибірковою заміною нуклеотиду аденіну (А) на цитозин (С), що призводить до заміни амінокислотного залишку глутамінової кислоти на аланін в позиції 429, що відноситься до області молекули ферменту, що регулюється. При наявності даного поліморфізму відзначається зниження активності ферменту MTHFR. Це зниження, зазвичай, не супроводжується зміною рівня гомоцистеїну в плазмі крові у носіїв дикого варіанту поліморфізму c.665C> T, однак поєднання алельного варіанту * c.1286C з алелем c.665T призводить до зниження рівня фолієвої кислоти і відповідає за своїм ефектом гомозиготному станові MTHFR c .665Т / T. При цьому, ризик розвитку дефектів нервової трубки підвищується у 2 рази. Життєздатність плодів, що мають одночасно обидва поліморфних варіанти, також знижена.

    Ген MTR кодує амінокислотну послідовність ферменту метіонін синтази. Поліморфізм c.2756A> G пов'язаний з амінокислотною заміною (аспарагінової кислоти на гліцин) в молекулі ферменту. В результаті цієї заміни функціональна активність ферменту змінюється, що призводить до підвищення ризику формування вад розвитку у плода. Вплив поліморфізму посилюється підвищеним рівнем гомоцистеїну.

    Ген MTRR кодує амінокислотну послідовність ферменту редуктази метіонінсінтази. Поліморфізм c.66A> G пов'язаний з амінокислотною заміною в молекулі ферменту. В результаті цієї заміни функціональна активність ферменту знижується, що призводить до підвищення ризику розвитку дефектів нервової трубки у плода. Вплив поліморфізму посилюється дефіцитом вітаміну В12. При поєднанні поліморфізму c.66A> G гена MTRR з поліморфізмом c.665C> T в гені MTHFR ризик spina bifida збільшується. Поліморфізм c.66A> G гена MTRR підсилює гіпергомоцистеїнемію, викликану поліморфізмом c.665C> T в гені MTHFR.

    Ген фібринази (F13) кодує синтез трансглютамінази, що бере участь в стабілізації фібринового згустку і в формуванні сполучної тканини. Алельні варіанти с.103G / Т і с.103Т /Т призводять до зниження рівня трансглютамінази з утворенням сітчастої структури фібрину з найтоншими волокнами, меншими порами, і зміною характеристик проникнення, яке в поєднанні з іншими факторами ризику асоціюється з можливим ризиком внутрішньочерепних крововиливів і кровотеч із внутрішніх органів, а також звичним невиношуванням вагітності. При цьому, алельний варіант с.103Т може виступати в ролі протективного фактора щодо інфаркту міокарда і венозних тромбозів.

    Ген глікопротеїну Gp1a (ITGA2) кодує синтез альфа-2-субодиниці інтегринів - спеціалізованих рецепторів тромбоцитів. Алельний варіант c.759Т викликає зміна первинної структури субодиниці і властивостей рецепторів. При гетерозиготному (c.759C / T) варіанті відзначається збільшення швидкості адгезії тромбоцитів до колагену I типу, що може призводити до підвищеного ризику тромбофілії, інфаркту міокарда та інших серцево-судинних захворювань. Алельний варіант c.759Т пов'язують з випадками резистентності до аспірину. Крім цього, при гомозиготному (c.759Т/T) варіанті значно збільшується кількість рецепторів на поверхні тромбоцитів. В сукупності, при гомозиготному варіанті даного поліморфізму значно підвищено ризик тромбофілії, інфаркту міокарда та розвитку інших гострих епізодів тромбоутворення у віці до 50 років, навіть у порівнянні з гетерозиготним варіантом.

    Ген глікопротеїну Gp3a (ITGB3) кодує синтез бета-3 ланцюга інтегринового комплексу GP2b \ 3a, який бере участь в різноманітних міжклітинних взаємодіях (адгезії і сигналізації). Алельний варіант c.176С (гетерозигота c.176T/C) обумовлює підвищену адгезію тромбоцитів і може призводити до збільшення ризику розвитку гострого коронарного синдрому, а також пов'язаний з синдромом звичного невиношування вагітності. Гомозиготний варіант c.176С/C обумовлює підвищену адгезію тромбоцитів і може призводити до значного збільшення ризику розвитку гострого коронарного синдрому у віці до 50 років. У осіб з поліморфними алельними варіантами часто відзначається знижена ефективність аспірину.

    Алельний варіант c.1238A (гетерозигота c.1238G /A і гомозигота c.1238А / A) гена F7 призводить до зниження експресії гена і зниження рівня фактора 7 в крові, розглядається як протективний маркер щодо розвитку тромбозів і інфаркту міокарда.

    Ген інгібітора активатора плазміногену (PAI-1) кодує білок-антагоніст тканинного і урокіназного активатора плазміногену. Переважним в популяції варіантом досліджуваного поліморфізму є гетерозиготний варіант -675 5G / 4G. У зв'язку з цим даний поліморфізм самостійного діагностичного значення не має, ефект можливо оцінити в поєднанні з іншими факторами, які призводять до розвитку патології (наприклад в поєднанні з FGB c.-467A). Алельний варіант -675 4G супроводжується більшою активністю гена, ніж -675 5G, що обумовлює найвищу концентрацію PAI-1 і зменшення активності протизгортаючої системи. Гомозигота -675 4G / 4G асоційована з підвищенням ризику тромбоутворення, прееклампсії, порушенням функції плаценти і самовільного переривання вагітності.

    * Примітка: іноді в науковій літературі при описі однонуклеотидних замін, характерних для генних поліморфізмів, вживається термін "мутантний алель". Це термінологічна неточність, тому що в класичній генетиці термін "мутантний алель" традиційно розглядається як синонім терміну "мутація". При мутаціях, як відомо, зміна структури гена призводить до утворення (експресії) не функціональних білків і до неминучого розвитку спадкового захворювання. При поліморфізмі зміна в структурі гена призводить лише до появи білків з трохи зміненими фізико-хімічними властивостями. Такі зміни, як відомо, виявляють себе при впливі на організм різних факторів зовнішнього середовища або при зміні функціонального стану організму людини. І тільки в таких ситуаціях функціонування білків зі структурними особливостями може, або сприяти прискоренню розвитку захворювання, або, навпаки, гальмувати формування патологічних процесів. Тому, на наш погляд, для розмежування змін в генах настільки дуже схожих структурно, але тих, що призводять до незрівнянно різних наслідків для організму, коректніше, щодо генних поліморфізмів, застосовувати поняття "алельний варіант гена", а не "мутантний алель".

     

    Лiтература

    1. Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89. 
    2. Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7 
    3. Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
    4. Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70 
    5. Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6 
    6. Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9. 
    7. Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2 
    8. База OMIM: http://omim.org/entry/176930  
    9. База OMIM: http://omim.org/entry/227400  
    10. База OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093  
    11. База OMIM: http://omim.org/entry/602568  
    12. База OMIM: http://omim.org/entry/156570 
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    Підготовка
    Спеціальної підготовки для дослідження не потрібно.

     

    Лiтература

    1. Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89. 
    2. Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7 
    3. Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
    4. Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70 
    5. Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6 
    6. Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9. 
    7. Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2 
    8. База OMIM: http://omim.org/entry/176930  
    9. База OMIM: http://omim.org/entry/227400  
    10. База OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093  
    11. База OMIM: http://omim.org/entry/602568  
    12. База OMIM: http://omim.org/entry/156570 
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    Показання
    • тромобофілічний стан в анамнезі у пацієнта та його родичів;
    • тромбофілія під час вагітності та в післяпологовому періоді;
    • тривале приймання оральних контрацептивів;
    • інші патологічні стани, що призводять до розвитку тромбозів і тромбоемболій;
    • виявлення у родичів поліморфних алельних варіантів в генах факторів згортання крові та фолатного циклу;
    • прееклампсія, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, хронічна плацентарна недостатність, синдром затримки росту плода, випадки мертвонародження, звичне невиношування вагітності в анамнезі;
    • вагітність при підвищеному ризику народження дитини з вадами розвитку.

     

    Лiтература

    1. Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89. 
    2. Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7 
    3. Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
    4. Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70 
    5. Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6 
    6. Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9. 
    7. Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2 
    8. База OMIM: http://omim.org/entry/176930  
    9. База OMIM: http://omim.org/entry/227400  
    10. База OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093  
    11. База OMIM: http://omim.org/entry/602568  
    12. База OMIM: http://omim.org/entry/156570 
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    Інтерпретація результатів

    Інтерпретація результатів дослідження містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати цього обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень і так далі.

    Відсутність або наявність поліморфізму (ів) в гомо (гетеро) зиготній формі, які призводять до розвитку порушень фолатного циклу, гіпокоагуляції, тромбозів, ішемічної хвороби серця (ІХС).

    Тип видачі відповіді - якісний, без висновку лікаря-генетика.

     

    Лiтература

    1. Никитина Л.А. и др. Роль некоторых генетических полиморфизмов в невынашивании беременности // Проблемы репродукции, 2007, С.83-89. 
    2. Güngör et al. The presence of PAI-1 4G/5G and ACE DD genotypes increases the risk of early-stage AVF thrombosis in hemodialysis patients. // Ren Fail. 2011;33(2):169-7 
    3. Wei YS, et al. Association of the integrin gene polymorphisms with ischemic stroke and plasma lipid levels // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009;26(2):211-5
    4. Gohil et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving approximately 120,000 cases and 180,000 controls // Thromb Haemost, 2009. 102(2): 360-70 
    5. Goodman et al., Which thrombophilic gene mutations are risk factors for recurrent pregnancy loss? // Am J Reprod Immunol, 2006. 56(4):230-6 
    6. Gerhardt, A., et al. The polymorphism of platelet membrane integrin alpha2beta1 (alpha2807TT) is associated with premature onset of fetal loss // Thromb Haemost, 2005. 93(1):124-9. 
    7. Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gene with early fetal loss // Fertil Steril, 2005. 83(2): 511-2 
    8. База OMIM: http://omim.org/entry/176930  
    9. База OMIM: http://omim.org/entry/227400  
    10. База OMIM +227400 http://omim.org/entry/607093  
    11. База OMIM: http://omim.org/entry/602568  
    12. База OMIM: http://omim.org/entry/156570 
    13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
    Артикул: 19ГП/БЗ
    Цiна: 1 670 грн.
    Взяття крові із вени:
    + 30 грн.
    Разом: 1 700 грн.
    Здати аналіз «Розгортуне обстеження генів системи гемостаза ( схильність до розвитку судинних тромбозів). Поліморфізми (12): F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7, PAI-1, MTHFR (677 и 1298), MTR, MTRR.» ви можете в Олександрії та інших містах України. Зверніть увагу, що ціна аналізу, вартість процедури взяття біоматеріалу, методи та терміни виконання досліджень в регіональних медичних офісах можуть відрізнятись.
    Вгору