Пренатальний скринінг трисомій із урахуванням індивідуального ризику 2 триместр (PRISCA-2)

 Дослідження виконується для скринінгового обстеження вагітних жінок із метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода – трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса), дефекту нервової рубки (ДНТ). Кількісна оцінка результатів досліджень проводиться із використанням автоматизованої програми PRISCA.

Увага! Для даного дослідження необхідна наявність результатів УЗД!

Біохімічний скринінг ІІ триместру вагітності («потрійний тест») другого триместру складається з наступних досліджень:

1. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ, бета-ХГЛ, б-ХГЛ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
2. Альфа-фетопротеїн (АФП, а-Fetoprotein), тест № 92;
3. Вільний естріол (некон’югований естріол, unconjugated estriol), тест, тест № 134.

Визначення концентрації цих маркерів рекомендовано Наказом Міністерства охорони здоров’я України №417 від 15.07.2011 для біохімічного скринінга вагітних жінок у першому триместрі вагітності з метою оцінки ризику хромосомних аномалій плода. Дослідження проводиться між 14 і 21 тижнями вагітності. Оптимальні терміни для проведення дослідження – від 16 до 18 тижня вагітності.

При направленні на дослідження повинен бути заповнений спеціальний бланк направлення, у якому вказуються індивідуальні дані вагітної жінки. До них відносяться вік, вага, результати УЗД для точного розрахунку терміну вагітності з обов’язковим указанням дати УЗД та ПІБ лікаря УЗД (КТР, БПР, кількість плодів, термін вагітності по УЗД, якщо є, дані про величину шийної складки - NT nuchal translucency), наявність додаткових факторів ризику (куріння, діабет, ЕКЗ), етнічна приналежність. Необхідно вказати також ПІБ лікаря, що направив на дослідження.

Увага! Для даного дослідження необхідна наявність результатів УЗД!

Із загальними рекомендаціями для підготовки до дослідження можна ознайомимится тут >>.

Особливими показаннями до призначення скринінгових досліджень для виявлення ризику хромосомних аномалій плода є:

• вік жінки старше 35 років;
• наявність у родині дитини (або в анамнезі – плода перерваної вагітності) із генетично підтвердженою хворобою Дауна, іншими хромосомними хворобами, вродженими вадами розвитку;
• спадкові хвороби у найближчих родичів; 
• радіаційне опромінення або інший шкідливий вплив на чоловіка чи дружину до запліднення.

Для виконання дослідження потрібно заповнити спеціальний бланк направлення.

Інтерпретація результатів дослідження містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики і самолікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати цього обстеження, так і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень і так далі.

Результати досліження видаються у вигляді бланка-звіту. В ньому вказуються дані, що були використані при розрахунках, наводяться результати проведених досліджень, скореговані значення МоМ. У заключенні вказуються кількісні показники ступеня ризику по трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) та дефекту нервової трубки (ДНТ).

Результати розрахунку ризику хромосомних аномалій плода на основі скринінгових біохімічних досліджень – це статистичні імовірнісні показники, які не є основою для постановки діагнозу, а слугують показником для подальших спеціальних методів дослідження.

Кількісна оцінка результатів, отриманих при проведенні цих профільних досліджень, буде виконуватися за допомогою автоматизованої програми PRISCA (розробка фірми DPC, США).

При використанні програми PRISCA здійснюється корекція медіан референсних значень із урахуванням індивідуальних даних. Для аналізу результатів застосовується розрахунок МоМ (відношення отриманого при дослідженні результату до індивідуально скорегованої медіани референсних значень). Використання комплексного підходу підвищує цінність скринінга і, за даними ряду досліджень, дозволяє виявити синдром Дауна у плода в першому триместрі вагітності у 85-90% випадків із 5% хибнопозитивних результатів.